复合型结节性硬化病

结节性硬化复合症是一种常染色体显性遗传神经皮肤性多系统疾病，特征为细胞增生、组织发育不良及多发性器官错构瘤。

最常发现的临床表现是癫痫（婴儿痉挛）、孤独症与认知损害及新生儿心脏横纹肌瘤。

已公认的主要神经皮肤性特征包括牙齿凹痕、脱色斑（白色叶斑）、面部血管纤维瘤及指甲纤维瘤。

心脏横纹肌瘤会在儿童早期消退且通常无症状，而肾血管平滑肌脂肪瘤和巨细胞星形细胞瘤则在青春期和成年期进展。肾脏并发症是仅次于中枢神经系统并发症的一种严重病态的病因。

与结节性硬化有关的肺淋巴管肌瘤病的独特之处在于它被认为仅发生在女性中，且由 肾血管平滑肌脂肪瘤转移引起。

复合型结节性硬化症 (TSC) 是一种常染色体显性神经皮肤性多系统疾病，表现为细胞增殖、组织发育不良及多发性器官错构瘤。 [1] Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol. 2021 Oct;123:50-66. https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(21)00151-X/fulltext http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34399110?tool=bestpractice.com [2] Gomez M, Sampson J, Whittemore V, eds. The tuberous sclerosis complex. Oxford: Oxford University Press; 1999. [3] Hyman MH, Whittemore VH. National Institutes of Health consensus conference: tuberous sclerosis complex. Arch Neurol. 2000 May;57(5):662-5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10815131?tool=bestpractice.com

该病有两个基因位点：TSC1（见于染色体 9q34）及 TSC2（见于染色体 16p13）。临床表型可由其中任何一种基因突变引起。 [4] Caban C, Khan N, Hasbani DM, et al. Genetics of tuberous sclerosis complex: implications for clinical practice. Appl Clin Genet. 2016 Dec 21;10:1-8. https://www.doi.org/10.2147/TACG.S90262