多囊性肾病（PKD）是一种遗传性疾病，这种疾病中的囊肿主要在肾脏内形成，随着时间的推移，会导致肾脏增大和功能丧失。囊肿为含有液体的非癌性圆形囊。囊肿大小不一，可能长得很大。长有很多囊肿或大型囊肿可能损害肾脏。

多囊性肾病也会导致您的肝脏和身体其他地方出现囊肿。这种疾病会导致严重的并发症，包括高血压和肾功能衰竭。

多囊性肾病 的严重程度各不相同，有些并发症是可以预防的。改变生活方式和进行治疗可能有助于减少并发症对您肾脏的损伤。

何时就诊

有很多人患有多囊性肾病却不自知，这种情况很常见。

如果您出现多囊性肾病的某些症状和体征，请咨询医生。如果您有一级亲属（父母、兄弟姐妹或孩子）患有多囊性肾病，请与医生讨论筛查这种疾病的方法。

基因异常会导致多囊性肾病，这意味着在大多数情况下，这种疾病是家族遗传疾病。有时，遗传突变会自行发生（自发），因此父母双方都没有突变基因的拷贝。

由不同遗传缺陷引起的多囊性肾病主要有两种类型：

常染色体显性遗传性多囊性肾病（ADPKD）。 ADPKD 的体征和症状通常发生在 30 至 40 岁之间。过去，这种类型被称为成人多囊性肾病，但儿童也可能患该疾病。

只有父母中有一方患有该疾病就可能会将该疾病传给孩子。如果父母中有一方患有 ADPKD ，则其孩子患该病的概率为 50%。大多数多囊性肾病均为这种形式。

常染色体隐性多囊性肾病（ARPKD）。 这种类型远不如 ADPKD 常见。体征和症状通常在出生后不久出现。有时，直至儿童后期或青春期才出现症状。

父母双方必须具有异常基因才能遗传这种疾病。如果父母双方均携有这种疾病的基因，则其孩子患该病的概率为 25%。

高血压。 多囊性肾病的常见并发症是血压升高。未经治疗的高血压会进一步损害肾脏，增加患心脏病和卒中的风险。

肾功能丧失。 多囊性肾病最严重的并发症之一是肾功能的逐渐丧失。接近一半的 60 岁人群患有肾衰竭。

多囊性肾病（简称 PKD） 可能让肾脏无法排出废物，导致废物积累到致人中毒的程度，也称为尿毒症。随着疾病的恶化，可能会导致终末期肾脏疾病，必须持续进行肾脏透析或肾脏移植才能延长寿命。

慢性疼痛。 疼痛是多囊性肾病患者的常见症状。通常出现在身体一侧或背部。疼痛也可能与尿路感染、肾结石或恶性肿瘤有关。

肝中长出囊肿。 随着年龄增加，多囊性肾病患者发展为肝囊肿的可能性也随之增大。男性和女性均会形成囊肿，女性形成的囊肿通常更大一些。女性荷尔蒙和多胎妊娠可能会加剧肝囊肿的形成。

形成大脑动脉瘤。 如果破裂，大脑血管中的球囊状凸起（动脉瘤）会导致出血（大出血）。多囊性肾病患者患有动脉瘤的风险较高。有动脉瘤家族史的人群可能面临最高风险。请咨询医生是否需要进行筛查。如果筛查显示您没有动脉瘤，医生可能建议您在几年后再次进行筛查。再次进行筛查的时间取决于您的风险等级。

妊娠并发症。 对于大多数多囊性肾病的女性患者来说，可以成功怀孕。但在某些情况下，女性可能发展为危及生命的疾病，称为子痫前期。在怀孕前患有高血压或肾功能下降的人群将面临最高风险。

心脏瓣膜异常。 多囊性肾病的成年人患者中，多达四分之一会发生二尖瓣脱垂。发生这种情况时，心脏瓣膜不再正常关闭，导致血液向后泄漏。

结肠问题。 多囊性肾病患者可能会出现结肠壁虚弱和囊袋（憩室病）。

预防

如果您有多囊性肾病，而且您计划生孩子，那么基因咨询师能帮您评估这种疾病传给后代的可能性。

尽可能维持肾脏健康可能有助于预防该疾病的一些并发症。控制血压是保护肾脏最重要的方式之一。

这里提供一些建议以控制您的血压：

按医嘱服用降压药。

选择富含果蔬和全谷物的低盐饮食。

保持健康体重。询问医生适合您的体重。

如果您抽烟，请戒烟。

定期锻炼。每周的大部分日子都要进行至少 30 分钟的适度身体活动。

限制饮酒。

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