|
|
染色体（chromosome）是指在细胞分裂期出现能被
碱性染料
强烈染色的复合物质，
[9
]
主要由DNA、碱性蛋白质和酸性蛋白质，以及少量RNA组成。
[3
]
1888年，由德国生物学家瓦尔德尔（Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz）命名。
[2
]
细胞分裂间期
，遗传物质以松散的
染色质
（chromatin）形式存在；
分裂期
时，染色质螺旋凝缩形成染色体。
[3
]
在分裂中期，染色体由DNA和蛋白质构成，包含
着丝粒
、
次缢痕
等结构，遗传信息储存在DNA碱基序列中。
[4
]
[8
]
- 中文名
- 染色体
- 外文名
- Chromosome [9 ]
- 组 成
- DNA、碱性蛋白质和酸性蛋白质，以及少量RNA [3 ]
- 命名人
- 瓦尔德尔（Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz） [2 ]
- 结构特征
- 着丝粒、次缢痕、随体、端粒 [4 ]
- 功 能
- 遗传信息的载体，控制生物性状并决定遗传特征。通过复制和细胞分裂，遗传信息得以代代传递 [16 ]
- 类 型
- 可以根据细胞种类和 着丝粒 位置进行划分 [11 ] [14 ]
研究历史
播报
编辑
染色体
1888年，德国著名生物学家瓦尔德尔（Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz）将细胞分裂过程中聚集的染色质结构正式命名为“染色体”（Chromosome），这一科学术语因其准确描述了该细胞结构的染色特性与形态特征而被学界广泛接受，并作为标准命名沿用至今，成为现代细胞生物学和遗传学研究的基础概念。
[2
]
1902年，美国哥伦比亚大学生物系研究生沃尔特·萨顿（Walter Sutton）通过系统的显微观察研究发现染色体很可能是遗传因子的物质载体。基于这一突破性认识，萨顿正式提出“染色体遗传理论”，认为基因定位于染色体上。该理论很快获得大量实验证据支持，使遗传学研究从抽象的“遗传因子”概念跃升为具体的染色体物质基础研究，为现代遗传学奠定了坚实的细胞学基础。。
[2
]
1949年，加拿大科学家穆雷·巴尔（Murray Barr）与研究生尤尔特·伯特伦（Ewart Bertram）在雌猫神经元细胞核中发现了一种独特的浓缩小体结构。随后的系统研究表明，这种被称为“
巴尔小体
”（Barr body）或“
X染色质
”（X-chromatin）的特殊结构广泛存在于包括人类在内的多种雌性哺乳动物各类细胞的间期核中。
[5
]
1952年，美籍华裔遗传学家徐道觉（T.C.Hsu）开创性地建立了细胞低渗处理技术，有效解决了染色体相互缠绕重叠的技术难题。
[6
]
1956年，美籍华裔细胞遗传学家蒋有兴（Joe Hin Tjio）与瑞典科学家阿尔伯特·莱文（Albert Levan）通过改良的细胞培养和制片技术，在人类胎儿肺组织培养细胞中首次准确确定人类染色体数目为46条。
[5
]
1960年丹佛国际会议确立了人类染色体分类和命名的第一个国际标准（丹佛体系），1963年伦敦会议进一步细化了命名规则，1966年芝加哥会议最终确立了沿用至今的人类细胞遗传学命名国际体系（
ISCN
），为后续人类染色体疾病的诊断和研究奠定了方法论基础。
[6
]
2006年5月18日，英美科学家在《Nature》发表人类1号染色体完整测序成果，这是人类基因组计划最后完成测序的染色体，包含约2.49亿碱基对和3141个基因，标志着人类基因组计划圆满完成。这一突破为后续基因研究奠定了关键基础，推动染色体研究进入精确分子时代。
[7
]
|
时间
|
姓名
|
主要成就
|
|---|---|---|
|
1873年
|
施耐德（Schneider）
|
首次在经醋酸固定处理的分裂细胞中观察到细棒状结构的存在
|
|
1875年
|
斯特拉斯伯格（E.Strasburger）
|
在植物细胞中观察到染色体
|
|
1879年
|
弗莱明（W.Flemming）
|
在动物细胞中观察到染色体
|
|
1888年
|
瓦尔德尔（Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz）
|
正式命名染色体
|
|
1902年
|
沃尔特·萨顿（Walter Sutton）
|
提出“染色体遗传理论”
|
|
1949年
|
穆雷·巴尔（Murray Barr）、尤尔特·伯特伦（Ewart Bertram）
|
首次观察到雌性哺乳动物神经元细胞核中存在巴氏小体
|
|
1952年
|
徐道觉（T.C.Hsu）
|
建立了细胞低渗处理技术，解决了染色体相互缠绕重叠
|
|
1956年
|
蒋有兴（Joe Hin Tjio）、阿尔伯特·莱文（Albert Levan）
|
首次准确确定人类染色体数目为46条
|
|
参考资料：
[5-6
]
|
||
形态结构
播报
编辑
染色单体结构
细胞分裂中期的染色体具有稳定的形态结构特征轮廓清楚，便于观察。通常一个染色体主要包括以下几部分。
[4
]
着丝粒
着丝粒（centromere）是染色体上由高度重复DNA序列构成的特殊异染色质区域，其所在位置形成明显的
主缢痕
结构（primary constriction），将染色体分为短臂（p臂）和长臂（q臂）。在细胞分裂中期，每条染色体由两条完全相同的
姐妹染色单体
组成，这两条单体各含一个完整的DNA双螺旋分子，并仅在着丝粒区域相互连接。着丝粒外表面装配有独特的
动粒
（kinetochore）结构，该结构由多种蛋白质复合体组成，能够特异性结合
纺锤体微管
，在细胞分裂过程中负责介导染色体与
纺锤体
的相互作用，确保染色体的正确排列和分离，对维持遗传物质的准确传递至关重要。
[4
]
[8
]
次缢痕
次缢痕（secondary constriction）是染色体上除主缢痕外另一处特征性的凹陷区域，在人类染色体中多见于1、3、9、16号及Y染色体。该区域因染色质松散而呈现浅染特性，其特殊之处在于含有核糖体RNA
基因簇
，能够介导核仁的形成，故被定义为
核仁组织区
（NOR）。在细胞分裂过程中，次缢痕通过其特有的染色质结构参与核仁重建，这一功能特征使其成为染色体鉴别的重要形态学标志。
[4
]
[8
]
随体
随体（satellite）是位于某些染色体短臂末端的球形或棒状结构，通过次缢痕处的染色质细丝与染色体主体相连。这一特殊结构主要由高度重复的DNA序列构成，其大小和形态具有染色体特异性，可作为重要的细胞遗传学标记。在人类染色体中，随体主要出现在13、14、15、21和22号近端着丝粒染色体的短臂末端，这些区域与核仁组织区（NOR）密切相关。
[4
]
[8
]
端粒
端粒（telomere）是位于染色体末端的DNA-蛋白质复合体，由TTAGGG重复序列和端粒结合蛋白组成特殊的“帽子”结构。这种结构能保持染色体完整性并调控细胞分裂周期，其环状构象可保护染色体末端免受降解和异常粘连。
端粒酶
能防止DNA复制时的末端缩短，维持端粒长度。研究表明，端粒缩短与细胞衰老和死亡过程密切相关。
[4
]
[8
]
化学组成
播报
编辑
染色体的构成
DNA
DNA是主要的遗传物质，在生物的遗传、变异及生长发育过程中发挥着极其重要的作用。DNA属生物大分子，一条染色（单）体中的DNA就是一个DNA大分子，DNA的主要功能是携带和传递遗传信息，并通过转录形成RNA来指导蛋白质的合成。。
[9-10
]
组蛋白
根据功能差异，组蛋白可分为
核心组蛋白
和
连接组蛋白
两大类：核心组蛋白包括H2A、H2B、H3和H4四种，它们共同构成
核小体
的基本结构单元；而连接组蛋白H1则位于核小体之间的连接区域，参与染色质高级结构的组装与调控。这种特殊的分子特性使组蛋白能够有效中和DNA的负电荷，实现遗传物质的高度有序压缩。
[9-10
]
非组蛋白
非组蛋白是染色体上特异性结合DNA序列的蛋白质，又称序列特异性DNA结合蛋白。这类蛋白质种类繁多、功能复杂，主要包括参与组蛋白和DNA代谢的各种酶类（如复制、重组相关酶）、调控转录的蛋白质、维持染色质高级结构的
支架蛋白
，以及高迁移率蛋白（HMG蛋白）等500多种重要核蛋白。它们通过与特定DNA序列结合，在染色体的复制、重组、转录调控等关键生命过程中发挥重要作用。
[9-10
]
类型
播报
编辑
根据细胞种类划分
真核细胞的染色体
真核细胞的细胞核在结构和功能上都比原核细胞的类核体更为复杂，其中包含了绝大部分的遗传物质DNA，仅少量DNA存在于线粒体或叶绿体中。染色体作为遗传物质的主要载体位于细胞核内。大多数真核细胞具有二倍体特征，即每条染色体存在两个拷贝，但生物体内也存在单倍体和多倍体细胞类型。例如生殖细胞中的精子和卵子为单倍体状态，而负责产生血小板的巨核细胞则呈现多倍体特征。这种染色体拷贝数的差异反映了不同细胞类型在功能上的特化需求。
[12
]
原核细胞的染色体
原核染色体主要由裸露的DNA分子（如细菌、多数
噬菌体
和部分动物病毒）或RNA分子（如植物病毒、某些噬菌体和特定动物病毒）构成，不包含真核生物特有的组蛋白成分。在形态学上，原核染色体表现出多样性，既有线状结构，也存在环状构型，这种差异反映了不同原核生物在遗传物质组织形式上的进化适应。
[11
]
根据着丝粒位置划分
各个染色体着丝粒的位置是恒定的，而这直接关系到染色体的形态表现，因此，根据着丝粒的位置，可以将染色体分为以下5种。
[13
]
中间着丝粒染色体
中间着丝粒染色体的着丝粒位于染色体中部，两臂长度相近，臂比范围为1.00~1.67。这类染色体在细胞分裂后期呈现典型的“V”形结构。
[13
]
近中着丝粒染色体
近中着丝粒染色体的着丝粒位置略偏离中部，臂比范围为1.68~3.00。其不对称结构使它在细胞分裂后期表现为“L”形。
[13
]
近端着丝粒染色体
近端着丝粒染色体的着丝粒靠近染色体一端，臂比范围为3.01~7.00。由于其显著的长短臂差异，这类染色体呈现明显的近似“1”形或棒状形态。
[13
]
端着丝粒染色体
端着丝粒染色体的着丝粒位于染色体末端，臂比超过7.00。由于只有一条臂，故也称为棒状染色体。
[13
]
粒状染色体
粒状染色体是一种特殊类型，其特征是两臂均异常粗短，使整个染色体呈现独特的颗粒状形态。
[13
]
数量
播报
编辑
真核生物
染色体数目在不同生物物种中保持恒定，并遵循特定的分布规律：体细胞中染色体成对存在（2n），而性细胞中为单套（n）。这种数量关系表现为体细胞染色体数目是性细胞的两倍，例如水稻（2n=24，n=12）、普通小麦（2n=42，n=21）和人类（2n=46，n=23）都符合这一模式。从遗传组成来看，体细胞包含的两套同源染色体在减数分裂过程中发生分离，最终形成的配子仅保留其中一套。
[11
]
不同物种的染色体数目存在显著差异，从低等生物到高等生物呈现出极大的多样性。
[11
]
在动物界中，染色体数目变异范围极广，如某些扁虫仅具2对染色体（n=2），马蛔虫特殊变种甚至只有1对染色体（n=1）；而鳞翅目昆虫中的吕珊德拉蝶属（
Lysandra
）蝴蝶染色体数高达191对（n=191）。
[11
]
植物界同样表现出这种变异，被子植物如菊科的纤细单冠菊（
Haplopappus gracilis
）仅含2对染色体，但蕨类植物中的瓶尔小草属（
Ophioglossum
）某些物种却拥有400-600对以上的染色体。但是，染色体数量的多少与物种的进化地位并无必然关联，某些低等生物可能比高等生物具有更多的染色体，反之亦然。通过研究染色体数目及其形态特征，为植物近缘物种的分类学区分提供了关键的鉴别依据。
[11
]
|
通名
|
学名
|
双倍体数
|
|---|---|---|
|
动物
|
||
|
人类
|
Homo sapiens
|
46
|
|
弥猴
|
Macacamalatta
|
42
|
|
黄牛
|
Bostaurus
|
60
|
|
猪
|
Susscrofa
|
38
|
|
狗
|
Canis familiaris
|
78
|
|
猫
|
Felis domesticus
|
38
|
|
马
|
Equus Calibus
|
64
|
|
驴
|
Equus asinus
|
62
|
|
山羊
|
Capara hircus
|
60
|
|
绵羊
|
Ovis aries
|
54
|
|
小家鼠
|
Mus musculus
|
40
|
|
大家鼠
|
Rattus norvegicus
|
42
|
|
Mustela vison
|
30
|
|
|
豚鼠
|
Cavia cobaya
|
64
|
|
兔
|
Oryctolagus cuniculus
|
44
|
|
家鸽
|
pigeon
|
约80
|
|
鸡
|
Gallus domesticus
|
约78
|
|
火鸡
|
Meleagris gallopavo
|
约80
|
|
鸭
|
Anas platyrhyncho
|
约80
|
|
家蚕
|
Bombyx mori
|
56
|
|
家蝇
|
Musca domestica
|
12
|
|
果蝇
|
Drosophila melanogaster
|
8
|
|
蜜蜂
|
Apis mellifera
|
♀32♂16
|
|
蚊
|
Culex pipiens
|
6
|
|
佛蝗
|
Phlaeobainfumata
|
♀24♂23
|
|
hydra
|
32
|
|
|
植物
|
||
|
洋葱
|
Alliumcepa
|
16
|
|
大麦
|
Hordeum uulgare
|
14
|
|
水稻
|
Oryza sativa
|
24
|
|
小麦
|
Triticum vulgare
|
42
|
|
玉米
|
Zea mays
|
20
|
|
Antirrhinum majus
|
16
|
|
|
Gossypium hirsutum
|
52
|
|
|
Gossypium arboreum
|
26
|
|
|
豌豆
|
Pisum sativum
|
14
|
|
Lathyrus odoratus
|
14
|
|
|
蚕豆
|
Vicia faba
|
12
|
|
phaseolus vulgaris
|
22
|
|
|
向日葵
|
Helianthusannuus
|
34
|
|
烟草
|
Nicotiana taldcum
|
48
|
|
番茄
|
Solanum lycopersicum
|
24
|
|
松
|
Pinus species
|
24
|
|
青菜
|
Brassica chinensis
|
20
|
|
Brassica oleracea
|
18
|
|
|
Oenothera biennis
|
14
|
|
|
微生物
|
||
|
Neurospora crassa
|
7
|
|
|
Penicillium species
|
4
|
|
|
Aspergillus nidulans
|
8
|
|
|
Chlamydomonas reinhardi
|
16
|
|
|
参考文献：
[18
]
|
||
原核生物
原核细胞的基因组规模较小，通常仅含单个环状双链DNA染色体；基因排列紧密，绝大多数基因为单拷贝形式（仅
rRNA
等少数重要基因为多拷贝）；基因组结构简洁高效，几乎全部由功能基因及其调控序列构成，基因间间隔区极短；基因序列与编码产物呈严格的线性对应关系。
[14
]
核型和带型
播报
编辑
核型
核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体的数目、大小和形态特征等。按照染色体的数目、大小、着丝粒位置、臂比值、次缢痕和随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号等分析的过程称为染色体核型分析。
[15
]
染色体核型分析技术可用于鉴定生物物种、研究物种间的亲缘关系、探讨物种进化机制和诊断由染色体异常引起的遗传性疾病等方面。将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型或染色体组型。核型常用染色体总数和性染色体两部分表示。
[15
]
带型
带型是指经过一系列处理和染色，从而产生具有种属特异性横纹的差示染色带。显带方法一般以染料为主，也有以功能为基础的。基于染料的染色体显带技术，有的较简单(即不经任何预处理，仅采用一种染料分子)，有的较复杂，染色前需要对染色体进行预处理，并需要混合使用染料。
[15
]
最常见的基于染料的染色体显带技术有：C分带技术、O分带技术、G分带技术、R分带技术和N分带技术等，这些分带的研究对于核型分析、染色体鉴别以及分类学上都有重要的意义。
[15
]
功能
播报
编辑
染色体作为遗传物质的主要载体，其核心功能是通过携带的遗传信息调控生物体的各类生命活动。现代分子遗传学研究证实，染色体的遗传功能主要由其DNA组分实现。DNA分子上具有特定遗传效应的功能区段被定义为基因，这些基因实质上是能够执行遗传指令的特定核苷酸序列。从结构功能关系来看，单个DNA分子包含多个独立的功能基因单元，每个基因对应特定的遗传性状，且各基因间具有明确的序列边界。这种结构特征表明：基因是染色体发挥遗传功能的基本单位，而染色体则为基因提供了结构载体和传递媒介。
[16
]
人类染色体
播报
编辑
人体染色体
下表是根据Sanger Institute在
脊椎动物
基因组注释
（VEGA）数据库中的人类基因组信息编制的染色体
统计数据
。
基因数量
是
估计值
，因为它部分基于
基因预测
。总染色体长度也是估计值，是基于未测序
异染色质
区域的大小估计的。
[1]
|
染色体
|
基因
|
总的碱基对
|
%（碱基）
|
测序的碱基对
|
%（测序的碱基对）
|
|---|---|---|---|---|---|
|
X（sex chromosome）
|
800
|
154,913,754
|
5.0
|
151,058,754
|
97.51%
|
|
Y（sex chromosome）
|
200
|
57,741,652
|
1.9
|
25,121,652
|
43.51%
|
|
1
|
2000
|
247,199,719
|
8.0
|
224,999,719
|
91.02%
|
|
2
|
1300
|
242,751,149
|
7.9
|
237,712,649
|
97.92%
|
|
3
|
1000
|
199,446,827
|
6.5
|
194,704,827
|
97.62%
|
|
4
|
1000
|
191,263,063
|
6.2
|
187,297,063
|
97.93%
|
|
5
|
900
|
180,837,866
|
5.9
|
177,702,766
|
98.27%
|
|
6
|
1000
|
170,896,993
|
5.5
|
167,273,993
|
97.88%
|
|
7
|
900
|
158,821,424
|
5.2
|
154,952,424
|
97.56%
|
|
8
|
700
|
146,274,826
|
4.7
|
142,612,826
|
97.50%
|
|
9
|
800
|
140,442,298
|
4.6
|
120,312,298
|
85.67%
|
|
10
|
700
|
135,374,737
|
4.4
|
131,624,737
|
97.23%
|
|
11
|
1300
|
134,452,384
|
4.4
|
131,130,853
|
97.53%
|
|
12
|
1100
|
132,289,534
|
4.3
|
130,303,534
|
98.50%
|
|
13
|
300
|
114,127,980
|
3.7
|
95,559,980
|
83.73%
|
|
14
|
800
|
106,360,585
|
3.5
|
88,290,585
|
83.01%
|
|
15
|
600
|
100,338,915
|
3.3
|
81,341,915
|
81.07%
|
|
16
|
800
|
88,822,254
|
2.9
|
78,884,754
|
88.81%
|
|
17
|
1200
|
78,654,742
|
2.6
|
77,800,220
|
98.91%
|
|
18
|
200
|
76,117,153
|
2.5
|
74,656,155
|
98.08%
|
|
19
|
1500
|
63,806,651
|
2.1
|
55,785,651
|
87.43%
|
|
20
|
500
|
62,435,965
|
2.0
|
59,505,254
|
95.31%
|
|
21
|
200
|
46,944,323
|
1.5
|
34,171,998
|
72.79%
|
|
22
|
500
|
49,528,953
|
1.6
|
34,893,953
|
70.45%
|
|
Total
|
21,000
|
3,079,843,747
|
100.0
|
2,857,698,560
|
92.79%
|
|
参考文献：
[1]
|
|||||
染色体畸变
播报
编辑
染色体畸变（chromosomal aberration）是指染色体发生的异常改变，主要包括数目畸变和结构畸变两种类型。这些异常改变在人体细胞中可能以三种方式出现：自发产生、外界因素诱发或由亲代遗传获得。
[17
]
染色体数目畸变
二倍体染色体中，整组或整条染色体在数量上的增减，为染色体数目变。常见有:
21三体综合征染色体
单体（monosomy）是指某一号染色体缺失一条，导致染色体总数减少为45条的数目异常。在存活新生儿中，最常见的单体类型为45,X（
特纳综合征
），表现为女性性发育异常。其他常染色体单体（如21号或22号染色体单体）通常仅见于自然流产胚胎组织，如45,XX(XY),-21或45,XX(XY),-22等核型。
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多体（polysomy）是指某一号染色体增加两条或以上，导致染色体数目异常增多的现象。临床常见的多体类型包括性染色体多体，如48,XXXX、48,XXXY、48,XXYY、49,XXXXX和49,XXXYY等。这些数目畸变（包括三体、单体和多体）的形成机制主要源于生殖细胞减数分裂过程中同源染色体或姐妹染色单体的不分离现象。当某号染色体未能正常分配到子细胞中时，就会形成染色体数目异常的配子。
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三倍体（triploid）是指体细胞中含有三个完整的染色体组（3n=69），表现为每号常染色体均为三条，性染色体组合可为XXX、XXY或XYY。这类染色体异常具有致死性，主要见于早期自然流产胚胎和严重畸形的流产胎儿。在少数三倍体/二倍体
嵌合体
病例中，胎儿可存活至出生，但通常伴有智力障碍和多发性畸形等严重临床表现。三倍体的形成机制主要包括：双精受精（两个精子同时进入一个卵子）和双雌受精（卵子保留极体形成的二倍体卵子与正常精子结合）
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四倍体（tetraploid）是指体细胞中含有四个完整的染色体组（4n=92），典型核型包括92,XXXX和92,XXYY。与三倍体相比，四倍体在流产胚胎组织中较为罕见。在临床观察中可发现四倍体/二倍体嵌合核型的胚胎，其胎儿异常程度与异常核型所占比例呈正相关。四倍体形成原因可能同核内复制及核内有丝分裂有关。
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嵌合体（mosaic）是指同一个体内存在两种或以上不同染色体核型的细胞系，常见类型包括45,X/46,XY、47,XX,+21/46,XX等。其形成机制主要是受精卵在早期卵裂过程中发生染色体不分离，导致部分细胞系出现染色体数目异常。嵌合体患者的临床表现因异常核型细胞系的多少而异，常表现不典型。
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染色体结构畸变
染色体结构畸变
缺失是指染色体部分片段丢失的结构异常，可分为两种类型：末端缺失是染色体断裂后无着丝粒片段的丢失；中间缺失则是染色体臂发生两处断裂，中间片段丢失后两端重新连接形成的结构重排。这两种缺失类型都会造成遗传物质的不可逆丢失，是导致多种遗传性疾病的重要染色体异常形式。
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倒位是指一条染色体发生两处断裂后，中间片段旋转180度重新连接形成的结构重排。根据断裂位置的不同可分为两种类型：臂内倒位是指两个断裂点发生在同一染色体臂上，倒位片段不包含着丝粒；臂间倒位则是指断裂点分别位于长臂和短臂上，导致含有着丝粒的片段发生倒转。这两种倒位虽然不改变遗传物质的总量，但可能因基因顺序的改变而影响其表达调控。
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重复是指同源染色体间发生不等交换，导致一条染色体上出现片段重复，而另一条同源染色体相应缺失的结构变异。若此类重复发生在生殖细胞中，与正常配子结合后将形成部分三体胚胎，其遗传物质呈现特定片段的剂量增加。这种染色体结构异常是导致遗传性疾病的重要机制之一。
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