一.最新SMA基因治疗进展分享
2023年12月15日，由复旦大学附属儿科医院王艺教授作为主要研究者开展的1型SMA基因治疗注册临床研究顺利完成I期剂量爬坡，进入到II期扩展研究中。
截至目前，该研究团队的研究者已陆续在“中华医学会第二十八次全国儿科学术大会”以及美儿SMA关爱中心等官方平台汇报分享初步的试验进展。
李文辉主任分享最新SMA基因治疗进展
（一） 截至目前，所有接受治疗的1型SMA患儿，安全性、耐受性表现良好，无死亡事件，无剂量限制性毒性，无>2级与药物相关不良事件。接受治疗后的患儿，身体各项运动功能提升明显，所有患儿治疗后6个月均实现了头控，其中有一半患儿在用药后1个月的随访中即实现了头控。最早接受治疗的患儿已经实现了无他人支撑独坐的里程碑，独站、行走等里程碑指日可待。现有的临床数据让临床研究者们对EXG001-307信心大增，是一款非常值得期待的基因治疗药物。
（二） 目前该研究已完成I期剂量爬坡，复旦大学附属儿科医院专家团队将在原有研究的基础上，继续开展II期扩展临床研究，持续招募1型SMA患儿。（招募信息详见下文）
二.SMA基因治疗II期临床研究患者招募中
招募对象：1型脊髓性肌萎缩患者
尊敬的患者家属：
目前复旦大学附属儿科医院正在进行一项治疗1型脊髓性肌萎缩的临床研究。该研究已获国家药品监督管理局批准，临床试验批准通知书编号为：2022LP00989。
目前正在为这项“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验（方案编号：EXG001-307-102）”招募患者；该研究预计招募9-24例1型脊髓性肌萎缩患者；该研究已获得复旦大学附属儿科医院伦理委员会批准，同意进行此项临床研究。
主要入选条件：
1)年龄不超过出生后第180天
2)经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断为SMA；具有2个拷贝SMN2基因；
3)临床病史、体征符合I型SMA表现，即肌张力减退，运动功能发育滞后、头部控制不佳、圆肩姿势和关节过度活动；
主要排除条件
：
1)出生时胎龄小于35周（245天）
2)筛选期时，在清醒或睡眠且未接受任何辅助供氧或呼吸支持时，血氧饱和度<96%。
3)需要有创通气或气管切开术，或当前使用无创通气支持平均≥16小时/天。
4)筛选前2周内患有严重非呼吸道疾病；
5)既往使用过其他SMA治疗药物（如诺西那生纳、利司扑兰及Zolgensma等）或参加过其他SMA治疗药物的临床研究（包括但不限于上述3种药物）。
如果您想详细咨询或参加本项目，请随时与研究医生联系：
复旦大学附属儿科医院联系人：朱医生
联系电话：18101843510
地址：上海市万源路399号
2022年10月31日，由复旦大学附属儿科医院王艺教授领衔的“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射 EXG001- 307 后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验（方案号：EXG001-307-102）”项目正式启动。
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目前临床试验正在招募1型SMA患儿中。
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费城办事处讯：嘉因生物 Exegenesis Bio 是一家快速发展的全球基因治疗公司，在此很高兴地宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已经批准了 EXG102-031 的研究性新药 (IND) 申请，这种
基于腺相关病毒 (rAAV) 的重组基因疗法正在用于治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性 (nAMD)，这是全球严重视力丧失和不可逆失明的主要原因。
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PHILADELPHIA--(BUSINESS WIRE) -- Exegenesis Bio, a rapidly growing global gene therapy company is pleased to announce that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has cleared its Investigational New Drug (IND) application for EXG102-031, a recombinant adeno-associated virus (rAAV) based gene therapy that is being studied for the treatment of neovascular Age Related Macular Degeneration (nAMD), the leading cause of severe vision loss and irreversible blindness worldwide.
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费城办事处，2021 年 9 月 15 日讯：嘉因生物 Exegenesis Bio 是一家快速发展的全球基因治疗公司，致力于开发针对眼科、中枢神经系统和肝脏疾病的创新基因药物，在此很高兴地宣布任命 Mahen Gundecha 为首席商务官。
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PHILADELPHIA, PA, September 15, 2021 (BUSINESS WIRE) – Exegenesis Bio, a rapidly growing global gene therapy company, developing innovative genetic medicines for eye, CNS and liver-directed diseases is pleased to announce the appointment of Mahen Gundecha as Chief Business Officer.
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费城办事处，2021 年 9 月 8 日讯：嘉因生物 Exegenesis Bio 是一家快速发展的全球基因治疗公司，致力于开发针对眼科、中枢神经系统和肝脏疾病的创新基因药物，在此很高兴地宣布其下一阶段的业务扩张，包括
计划在未来 12 个月内将规模扩大一倍，并在费城开设业务办事处，在波士顿开设研究业务，并在新加坡开设区域办事处。
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PHILADELPHIA, PA, Sep 8, 2021 (BUSINESS WIRE) – Exegenesis Bio, a rapidly growing global gene therapy company, developing innovative genetic medicines for eye, CNS and liver-directed diseases is pleased to announce the next phase of its business expansion, including plans to double in size during the next 12 months and opening of business offices in Philadelphia, research operations in Boston and a regional office in Singapore.
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费城办事处，2021 年 6 月 23 日讯：嘉因生物 Exegenesis Bio 是一家快速发展的全球基因治疗公司，致力于开发针对眼科、中枢神经系统和肝脏疾病的创新基因药物，在此很高兴地宣布完成其 B++ 系列融资，
本轮风险投资超过 5000 万美元。
本轮融资由高瓴资本领投，现有投资者LYFE Capital和BioTrack Capital，以及新投资者淡马锡控股、CPE和Lake Bleu Capital。
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PHILADELPHIA, PA, June 23, 2021 (BUSINESS WIRE) – Exegenesis Bio, a rapidly growing global gene therapy company, developing innovative genetic medicines for eye, CNS and liver-directed diseases is pleased to announce the completion of its series B++ financing, raising over $50 M of venture investments in this round. The round was led by Hillhouse Capital Group and included existing investors LYFE Capital and BioTrack Capital, as well as new investors Temasek Holdings, CPE and Lake Bleu Capital.
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