【医学复习资料】遗传学名词解释
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1.additive effect（加性效应）：每对微效等位基因的遗传方式符合孟德尔遗传方式，彼此间没有显隐性区别，为共显性；多对微效基因的效应累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应，这些基因称为加性基因(additive gene)
2.allele (等位基因)同源染色体同一基因座位上的一对基因
3.Allelic heterogeneity（等位基因异质性）：同一基因的不同突变引起相同或相似的表型。
4.candidate cloning (候选克隆)：是一种用定位和非定位的信息相结合来克隆致病基因，即根据一些基因的位置、表达、功能或同源性相结合鉴定候选基因的方法。
5.carrier (携带者)：带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病的个体
6.Chain（连锁）：位于同一条染色体上 的基因一起遗传的现象
7.chromatin（染色质）是由DNA、RNA、蛋白质等组成的复合物，是核基因的载体，在真核细胞间期呈伸展状态。
8.chromosome（染色体）细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质凝缩而成的棒状结构。
9.coefficient of relationship (亲缘系数)：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率
10.c-onc (原癌基因)：正常细胞内存在与病毒癌基因同源的基因；
11.Congenital disorders（先天性疾病）:无论是否遗传，出生就有缺陷
12.epigenetics (表观遗传学)(重要)：研究不涉及DNA序列改变却能导致基因表达和调控的可遗传变化机制。或者说是研究从基因型演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支
13.expressivity（表现度）不一致：是指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
14.Familial disease家族性疾病: 在一个家族中有多个同样疾病的患者
15.fitness，f (适合度)：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率(relative fertility)来衡量
16.functional cloning (功能克隆)：是先研究相关基因的功能，再定位克隆该基因；
17.gene mapping (基因定位)：利用一定的方法将一个基因确定到染色体上的实际位置
18.gene or Allelic frequencies (基因频率)：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。以及计算
19.gene（基因）现代概念：是生物体遗传信息的基本单位，是编码产生一种有生物学功能产物----蛋白质（多肽）或RNA所必需的全部核酸（DNA或RNA）序列；也是可以人工操作用于改造生命属性的元件。按照这一概念，一个基因不仅应包括编码蛋白质肽链或RNA所必需的核苷酸序列，还包括为保证转录所必须的调控序列、5’-和3’-非翻译序列、内含子等所有的核苷酸序列
20.genetic disease (遗传病):由生殖细胞或体细胞的遗传物质改变所导致的疾病。
21.genetic impriting（遗传印记）或称基因组印记 (genomic imprinting)是一种不符合孟德尔遗传规律的表观遗传现象。是在受精卵形成过程中，特异性地对源于父亲或母亲的等位基因做一印记，使其只表达父源或母源等位基因，在子代中产生不同表型。
22.genetic marker（遗传标记）（需要理解，重要）：用连锁分析法进行基因定位时需要的一些已知遗传位点，这些位点应按孟德尔方式遗传，分布广泛且具有多态性以便显示连锁关系
23.genotype（基因型）：指个体遗传因子及其组合
24.genotypic frequencies (基因型频率)：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。任何群体各个基因型频率的总和等于1。以及计算
25.h2 (遗传率)：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率
26.Hardy－Weinberg Law（遗传平衡定律）：在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。
27.heterogeneity（遗传异质性）：不同的突变可引起相同的或相似的表型.
28.liability (易患性)：多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小
29.linkage analysis连锁分析：利用被定位的基因与在同一染色体上另一基因或遗传标记相连锁的特点，将该基因定位在某一染色体或染色体某一位置上。
30.Locus heterogeneity（基因座异质性）：不同基因座上的不同基因突变引起相同或相似的表型。
31.Lyon 化现象---X染色体的剂量补偿（dosage compensation）雌性哺乳动物细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中固化为异染色质。因此，雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。
32.maternal inheritance（母系遗传）（重要）：受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿只有女儿能将其mtDNA传递给下一代
33.medical genetics（医学遗传学）：医学遗传学是人类遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生、发展与遗传因素的关系，是研究遗传性疾病的发生、传递、诊断、治疗和预防的科学
34.minor gene (微效基因)：人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等位基因决定，其遗传基础是多对等位基因，它们对该遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称为微效基因。
35.Molecular disease（分子病）:基因突变导致蛋白质分子质和量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病
36.multifactorial inheritance (多基因遗传)：多基因性状或多基因疾病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传(polygenic inheritance)或多因子遗传。
37.Nonpenetrance不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体。
38.oncogene (癌基因) 指能引起宿主细胞恶性转化的基因；
39.pedigree analysis（系谱分析）系谱分析往往是由先证者的症状、体征、实验室检查和其它辅助检查作出疾病的诊断后，追溯到家系中其他成员，写出系谱图中重要。
40.Pedigree (系谱)：表明在一个家庭中，某种疾病患者与家庭各成员相互关系的图解。
41.pedigree analysis (系谱分析)：(要会画系谱图，重要):对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
42.penetrance（外显率）：是指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比例。一般用百分率（%）表示。
43.phenotype（表型）：遗传因子所表现出的性状
44.pleiotropy (基因多效性)：一个基因有多种生物学效应。
45.positional cloning (定位克隆)：是将遗传病或发育异常畸形与相关表型之间，以及由这些突变失活的基因所编码的特定蛋白质之间联系起来，而提供的一种基因定位克隆方法；
46.Proband (先证者) /索引病例(index case)：在某一个家庭中第一个被医生发现患有某种遗传病的患者。
47.qualitative trait (质量性状)：属于单基因性状，受控于一对主基因，相对性状之间变异是不连续的，差异显著。
48.quantitative trait (数量性状) ：属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是连续的，个体间仅存在有数量或程度上的不同，无类型或本质的差别。差异不显著。可以正态分布曲线表示。
49.recessive（隐性）：杂合状态下消失，纯合时表现的性状
50.regression (回归)：数量性状的遗传过程中, 子代将向群体的平均值靠拢
51.selection (选择)：指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度和选择系数
52.selection coefficient，S (选择系数)：在选择作用下，降低的适合度，S＝1－f
53.Semidominance(不完全显性)：杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子 (aa)之间。也称半显性
54.single gene disorder (单基因病)：受一对主基因(major gene) 影响而发生的疾病，其遗传方式符合孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病。包括AD、AR、XD、XR、Y。
55.somatic cell hybridization (体细胞杂交)又称细胞融合(cell fusion)，是将两个同种和/或不同种的细胞融合成一个新细胞，即杂种细胞或杂交细胞(hybrid cell)
56.threshold (阈值)：在一定环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值。
57.TSG（抑癌基因）肿瘤抑制基因是一类存在于正常细胞中与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称抗癌基因(anti-oncogene)或隐性癌基因(recessive oncogene)；包括：KB1、p53
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绪论
“医学遗传学” 是研究人类健康与疾病遗传变异的一门学科，是人类遗传学与临床医学相互结合的科学。
遗传（heredity, inheritance ） 生物繁殖过程中子代与亲代相似的现象，以保持物种的稳定
变异（variation ） 生物在世代间延续过程中，子代与亲代，子代个体之间的差异
先天性疾病 （Congenital disorders） 无论是否遗传，出生就有缺陷
家族性疾病 Familial disease :在一个家族中有多个同样疾病的患者
遗传病(genetic disease) 由生殖细胞或体细胞的遗传物质改变所导致的疾病。通常有垂直传递（vertical transmission）特征，表现为家族性疾病；疾病表型可表现为先天性，也可能在成年后才表现出异常。
单基因病（Monogenic disease ）受一对主基因 影响而发生的疾病称为单基因病(single gene disorder)，其遗传方式符合孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病
多基因病 （Polygenic Disease） 病因既涉及多基因遗传基础，又需要环境因素的作用，称为 多 因子病 (multifactorial disease) 或复杂疾病 ( complex disease )
染色体病（Chromosome Disease） 由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病。涉及许多基因，常表现为复杂的综合征。
线粒体遗传病 (Mitochondrial Disorders) 由于细胞中线粒体遗传物质改变而导致的疾病，称为线粒体遗传病
体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases) 由于体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，称为体细胞遗传病(somatic cell genetic diseases)
表观遗传病 (Epgenetic Disease) 细胞中的DNA序列无改变，但由于表观遗传修饰改变而导致的疾病，称为表观遗传病
携带者(carrier) 未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷(genetic load)。
关联（association） 是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。
细胞与分子基础
染色质（chromatin） 是由DNA、RNA、蛋白质等组成的复合物，是核基因的载体，在真核细胞间期呈伸展状态
染色体（chromosome ） 细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质凝缩而成的棒状结构
Lyon 化现象--X染色体的剂量补偿（dosage compensation） 雌性哺乳动物细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中固化为异染色质。因此，雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持相同水平
基因（gene） ：是生物体遗传信息的基本单位，是编码产生一种有生物学功能产物----蛋白质或RNA所必需的全部核酸（DNA或RNA）序列；也是可以人工操作用于改造生命属性的元件
微卫星DNA（micro-satellite DNA） ：长度小于10 bp，一般为2～6 bp，以二核苷酸重复（CA）n最常见，又称为 短串联重复序列（short tandem repeat，STR）
DNA多态性(Polymorphism) 在人群中同时存在两种或两种以上不连续的基因型，较少一种基因型出现的频率不低于1%，就称DNA多态性
表观遗传(epigenetics) DNA甲基化、组蛋白修饰及染色质结构状态均可调控基因表达，这些信息能经过有丝分裂和减数分裂在细胞和个体世代间传递,这种不涉及DNA序列改变的基因表达及调控的可遗传变化，称为表观遗传
突变(mutation) ：遗传物质所发生的可被检测和可遗传的改变；通常对机体有害。
多态(polymorphism) ：某一基因座位中的等位基因变异超过1%，则该座位即为多态的。
动态突变（ Dynamic mutation ） 是指基因组串联重复的核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代扩增累加的突变方式，是导致人类遗传病的一种基因突变类型。由于这些重复序列在每次减数分裂过程中拷贝数均发生变化，因此也可称为基因组不稳定性(genomic instability)。
遗传重组（Genetic Recombination） 指遗传物质的交换和重排，其共有特征是DNA双螺旋之间的遗传物质发生交换
单基因病
单基因遗传性状 遗传性状受一对主基因控制，其遗传方式符合孟德尔定律，这些性状就称为单基因遗传性状，也称孟德尔遗传性状。
系谱分析(pedigree analysis) 对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率
先证者( Proband)｛或索引病例(index case)｝ 在某一个家庭中第一个被医生发现患有某种遗传病的患者
系谱( Pedigree )表示一个家庭中，某种疾病患者与家庭各成员相互关系的图解
完全显性（complete dominance) 杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。
不完全显性 :杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。也称半显性(semidominance)。
共显性（codominance） 是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。
不规则显性(irregular dominance) 带有致病基因的杂合子(Aa) 个体，在不同内外环境作用下可以表现出相应的疾病表型，也可以不表达相应的疾病表型，而且表现的程度也可以不同，这种显性的传递方式有些不规则，称为不规则显性(irregular dominance)。
外显率（penetrance） ：是指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比例。一般用百分率（%）表示。
表现度（ expressivity）： 是指在环境因素和遗传背景的影响下，具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
遗传背景：基因组中决定表型的主基因之外的其他基因。
修饰基因（modifier gene）： 是对一些主基因的表型效应产生加强或减弱作用的基因。携带不同修饰基因的个体的发病情况不同。
基因多效性(pleiotropy)： 一个基因或一对基因的表达所产生的蛋白质会影响多个器官系统的结构和功能。
延迟显性(delayed dominance) 常染色体显性疾病，在生命早期并不表达，而到一定年龄后期才表现出的疾病，称为延迟显性(delayed dominance)。
早现遗传（ Anticipation Genetic ） 一些遗传病表现出连续世代传递过程中其发病年龄一代比一代提早，且病情逐渐加重，这种现象称为早现遗传
从性显性（sex-influenced dominance） 常染色体显性遗传，杂合子（Aa）的表达受性别的影响，在某一性别表达出相应表型而另一性别不表达相应表型，称为从性显性
确认 (ascertainment) ；对遗传病家系的取样（调查）称为确认。
完全确认(complete ascertainment)： 从一定婚配类型的双亲开始调查其子女，所得数据完整，即为完全确认。
不完全确认(incomplete ascertainment)： 从一定婚配类型的双亲开始调查其子女，所得数据不完整，即为不完全确认。
近亲婚配 :在3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配称为近亲婚配。
亲缘系数(coefficient of relationship)： 指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。亲缘系数(k) = (1/2)亲级数
X-连锁隐性遗传病X-Linked Recessive Inheritance Disease(XR) 致病基因位于X染色体上，表现为隐性性状，女性只有隐性纯合子才发病，杂合子为表型正常的携带者，男性只有一条X染色体，如带有致病基因，即可发病。
X-连锁显性遗传病X-Linked Dominant Inheritance Disease(XD) 致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，致病基因是显性的，称为X连锁显性遗传
Y-连锁遗传(Y-linked inheritance) 决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，则这种性状或疾病的传递过程叫Y-连锁遗传
全男性遗传(holandric inheritance) 由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。
遗传异质性（ heterogeneity ）： 一种遗传疾病在不同的家系中，由不同的遗传变异可引起相同的或相似的表型。
等位基因异质性（Allelic heterogeneity）： 同一基因的不同突变引起相同或相似的表型
基因座异质性（Locus heterogeneity） 不同基因座上的不同基因突变引起相同或相似的表型
拟表型(phenocopy)： 环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
多基因病
质量性状(qualitative trait)： 性状由一对基因控制，相对性状之间的差异明显，变异不连续性。即单基因性状或孟德尔性状
数量性状(quantitative trait) ：性状的变异在群体中是连续的，相对性状存在着一系列的过渡型，个体间仅存在有数量或程度上的不同，无类型或本质的差别。数量性状的遗传基础不是一对基因，而是两对以上的多对基因，也称多基因性状。决定数量性状的基因座为 数量性状基因座 (QTL, quantitative trait locus)
微效基因(minor gene) 数量性状的遗传基础是多对等位基因，它们对该遗传性状形成的作用是微小的，称为微效基因
累加效应 微效基因的作用可以累加，形成一个明显的表型效应，称为累加效应
回归(regression) 数量性状的遗传过程中, 子代将向群体的平均值靠拢
易患性(liability) 在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患某种疾病可能性的大小，称易患性
易感性 (susceptibility) 在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称易感性
阈值(threshold) 个体的易患性达到一个限度即将发病，这个限度为阈值 （在一定环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值）
遗传率(heritability) 多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小可以用遗传率或遗传度来度量,一般用百分率来表示
发病一致率(concordance)： 指双生子中一个患某种病，另一个也患同样疾病的概率。
Carter效应： 群体中不同性别发病率有差异。群体发病率低性别的患者其子女发病风险高，反之亦然。
多基因遗传(polygenic inheritance) 数量性状除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传(polygenic inheritance)或多因子遗传
16. 数量性状和质量性状的区别
| 数量性状 | 质量性状 | |
| 基因控制 | 多基因 | 单基因 |
| 变异分布 | 正态分布 | 二项分布 |
| 表型分布 | 连续 | 分散 |
| 受环境影响 | 大 | 小 |
| 遗传规律 |
非孟德尔遗传
(每对基因遵循孟德尔遗传） |
孟德尔遗传 |
| 性状特点 | 不易度量 | 易度量 |
| 研究方法 | 统计学 | 系谱、概率 |
| 研究对象 | 群体 | 个体和家系 |
线粒体遗传病
母系遗传（maternal inheritance） 受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。
遗传瓶颈（genetic bottle neck） 卵母细胞有上百万拷贝的mtDNA，而成熟时大部分会丧失，数目最多不超过100个，这种线粒体数目的锐减的过程称为遗传瓶颈。
同质性（homoplasmy）： 同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的，称为同质性。
异质性（heteroplasmy） ：一些个体的体细胞和生殖细胞同时存在两种以上类型mtDNA，这是由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA，称为异质性。
染色体病
核型（Karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像
核型分析（Karyotype Analysis ） 按照Denver 体制，分析待测细胞的染色体核型，确定其数目和结构是否正常
带型(Banding Pattern)： 应用显带技术将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。
微细胞遗传学(Microcytogenetics) 是运用人类高分辨染色体显带技术，研究染色体细微结构改变后的遗传效应的科学。
拷贝数变异（Copy Number Variations） 是指与基因组参考序列相比，基因组中>1 kb 的DNA 片段插入、缺失和/ 或扩增，及其互相组合衍生出的复杂变异
染色体畸变（chromosome aberration) 指细胞内染色体数目或结构发生异常的改变（缺失、重复、易位，倒位）。
染色体组 (chromosome set) 二倍体生物中其配子的全部染色体被称为一个染色体组，也称为单倍体（haploid）。
二倍体 （diploid） 精、卵结合以后的受精卵含有两个染色体组，称为二倍体。
整倍体（euploid） 染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍的增加或减少。
多倍体（polyploid） 超过二倍体的整倍体被称为多倍体。
整倍体 (euploid) 染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。
非整倍体（aneuploid) 体细胞中染色体不是整倍体，而是比二倍体少一条（2n－1）或者多一条（2n＋1）甚至多几条、少几条染色体，这样的细胞或个体即称为非整倍体。
亚二倍体（hypodiploid） 在2n的基础上，减少了一条或几条染色体，称为亚二倍体，可写作2n-m（注m<n)。
超二倍体（hyperdiploid) 在2n的基础上，多了一条或几条染色体，称为超二倍体，可写作2n+m。
初级不分离(primary non-disjunction) 父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三体型患儿，称为初级不分离。
次级不分离(secondary non-disjunction) 由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离，称为次级不分离。
嵌合体(mosaic) 指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。
染色体结构畸变： 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。
常染色体病（autosomal disease）： 由常染色体数目或结构异常引起的疾病
性染色体病（sex chromosome disease） ：由性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病
染色体异常的携带者 ：指染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常的个体
群体遗传学
群体遗传学(population genetics ) 研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因频率和基因型频率的维持和变化的科学
群体 ：指一个物种生活在某一地区内的、能相互交配并能产生具有生育能力后代的个体群，也称为孟德尔式群体(Mendelian population)
基因库 ：一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库(gene pool)
基因频率(gene frequency) ：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1
基因型频率(genotype frequency) ：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。任何群体各个基因型频率的总和等于 1
遗传平衡定律 (law of genetic equilibrium)｛Hardy-Weinberg 定律｝ 在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体
突变率(mutation rate) ：每个基因都有一定的突变率，用每一世代中每百万个基因中有 n 个基因发生突变，即 n×10－6/基因/代。
选择(selection) ：指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度和选择系数来表示。
适合度(fitness，f ) ：是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率(relative fertility)来衡量。
选择系数(selection coefficient，S) ：代表在选择作用下，降低的适合度，S＝1－f。
遗传漂变genetic drift ：在一个小的群体中，由于所生育的子女数目少，可能导致基因频率产生相当大的随机波动的现象，又称随机遗传漂变(random genetic drift)。
建立者效应(founder effect) 在一些小的隔离群体中，一些异常基因的频率特别高，可能是由于少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的结果，称为建立者效应
迁移(migration) ：指具有某一基因频率群体的部分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体中，并杂交定居，从而改变迁入群体的基因频率，这种影响也称迁移压力(migration pressure)。
基因流 (gene flow) ：迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体中，称为基因流 (gene flow)。
近亲婚配(consanguineous marriage) 近亲(close relative)是指在 3～4 代以内有共同祖先的个体间的关系，他们之间的婚配称为近亲婚配(consanguineous marriage)
近婚系数(inbreeding coefficient，F) ：近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因（纯合子）的概率。
亲缘系数(coefficient of relationship) ：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。
遗传负荷(genetic load) 是指在一个群体中，由于致死基因(lethal gene)或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。来源于突变负荷和分离负荷。
突变负荷(mutation load) ：是指基因突变产生有害或致死基因，使群体适合度下降而给群体带来的负荷。
分离负荷(segregation load) ：是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的显性纯合子(AA)与隐性纯合子(aa)，从而降低群体适合度的现象。
基因定位与克隆
基因定位(gene mapping) ：利用一定的方法将一个基因确定到染色体上的实际位置上。
连锁分析(linkage analysis) ：利用被定位的基因与在同一染色体上另一遗传座位相连锁的特点，将该基因定位在某一染色体或染色体某一区带上。
重组值(recombination fraction) ：是基因定位时两个基因间遗传图距的量度，即基因间的遗传距离。
遗传标记（genetic marker） 用连锁分析法进行基因定位时需要的一些已知遗传位点，这些位点应按孟德尔方式遗传，且具有多态性以便显示连锁关系，这些标记位点称为遗传标记（genetic marker）。
原位杂交（in situ hybridization） 用放射性或非放射性物质标记的DNA、RNA或与mRNA互补的cDNA作探针，可检测细胞基因组中的同源部分。
40. DNA多态性 在人群中同时和经常存在两种或两种以上不连续的基因型，较少一种基因型出现的频率不低于1%，就称DNA多态性
41. 单核苷酸多态性（SNP）指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性,在群体中的发生频率不小于1 %
42. 候选克隆(candidate cloning)是一种用定位和非定位的信息相结合来克隆致病基因，即根据一些基因的位置、表达、功能或同源性相结合鉴定候选基因的方法。
43. Lod值 假设遗传标记与致病基因位点连锁且距离为θ,所获得观察数据的最大似然性除以它们之间完全不连锁时的似然性。这个似然性比值的对数值称为Lod值。
44. 功能克隆 (functional cloning)先研究相关基因的功能，再定位克隆该基因。 。
肿瘤遗传学
癌家族（Cancer family） 表现为一个家系几代人多个成员，患同一或不同器官的恶性肿瘤
家族性癌 (familial cancer) 一个家族中多个成员患有同一种恶性肿瘤，即遗传性恶性肿瘤
标记染色体 染色体断裂、重排形成的结构异常的染色体经常出现于某一种肿瘤细胞中，则称之为标记染色体
癌基因(oncogene) ：是指使细胞发生癌变、引起细胞无限增殖和恶性转化的基因
细胞癌基因(cellular oncogene, c-onc) ： 是正常细胞生长发育所必需的一些基因。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化，也称为原癌基因(proto oncogene)
肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)或抑癌基因 ，是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。也称抗癌基因(anti-oncogene)
单克隆起源假说(monoclonal origin hypothesis) 肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而成的，也就是说肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群
二次打击学说(two-hit theory) 连续两次基因突变使正常细胞转化为癌细胞
基因治疗(gene therapy) 指运用重组DNA技术,将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。
遗传咨询（genetic counseling） 指遗传咨询师与咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、再发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，并在遗传咨询师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。
核型分析： 通过血液或组织培养制备染色体标本，进而显带、获取染色体图像，分组排列对比分析，是确诊染色体病的主要方法。
基因诊断(Gene diagnosis) 利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。
免疫遗传学
45. 同种异型抗原（alloantigen）：同一种群的不同个体之间，不同的等位基因所编码的产物有差异，移植进入另一个机体后可以成为抗原。
46. 主要组织相容性抗原 MHC （major histocompatibility complex ）：是位于哺乳动物或人某一染色体上的一组紧密连锁的基因群，其编码产物参与抗原递呈和T细胞活化、在免疫应答的启动和免疫调节中发挥重要作用。
47. 单元型（haplotype）：一条同源染色体上的等位基因或遗传标记所构成的组合
48. 在某一群体中，不同座位上某两个等位基因出现在同一条单元型上的频率与预期的随机频率之间存在明显差异的现象，称连锁不平衡 现象
49. 胚系基因未分化、成熟的前B细胞，其Ig基因（胚系基因）由多个基因片段组成，处于分隔的和无功能状态。其中κ链和λ链V区基因由V片段和J片段组成H链V区基因由V、D、J片段组成。
50. 等位排斥：在B细胞分化、成熟过程中，一对同源染色体中，一条染色体上Ig基因的有效重排，可抑制另一条染色体的Ig基因重排。
51. 同型排斥：在轻链基因重排时，κ链基因优先重排，并抑制λ链基因的重排。只有当κ链基因重排出错、无法进行时，λ链基因才能进行重排。
52. Ig的类型转换(class switch) 指一个B细胞克隆受抗原刺激后，Ig的V区基因可和Cγ、Cα或Cε基因相连，产生不同类别的Ig
53.V区基因重排 B细胞分化、成熟过程中，在特异性重组酶作用下，胚系时分隔的、无功能的V区基因片段经重排连接成一个完整的、有转录功能的活性基因的过程
表观遗传导论
54. 表观遗传学(epigenetics)：研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化机制，或者说是研究从基因型演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支
55.DNA甲基化 (DNA methylation) 基因组 DNA上胞嘧啶的第5位碳原子和甲基共价结合，被修饰为5甲基胞嘧啶 (5-methylcytosine，5-mC)，是最重要的表观遗传修饰形式之一
56. CpG岛(CpG islands) 结构基因5’端附近富含CpG二联核苷的区域称为CpG岛(CpG islands)
57.组蛋白修饰 组蛋白的 N端是不稳定的，延伸至核小体以外，会受到不同的化学修饰，如磷酸化、乙酰化和甲基化等修饰
58. 组蛋白密码（histone code） 组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰类型组成了组蛋白密码（histone code）
59.染色质重塑（chromatin remodeling） 染色质重塑是由染色质重塑复合物介导的以核小体变化为基本特征的生物学过程
60. 遗传印记（genetic impriting） 父亲和母亲的基因组在个体发育中有着不同的影响，这种现象被称为基因组印迹(genomic imprinting)。也称为遗传印记（genetic impriting）
61. 基因组印记 (genomic imprinting) 是在受精卵形成过程中，特异性地对源于父亲或母亲的等位基因做一印记，使其只表达父源或母源等位基因，在子代中产生不同表型。是一种不符合孟德尔遗传规律的表观遗传现象
治疗
基因转移： 指的是将目的基因转移到靶细胞内。
基因治疗(gene therapy) 指运用重组DNA技术,将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。
基因修正 即以正常基因原位导入靶细胞的基因缺陷部位并替换之。
产前诊断 又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。
