先天性成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI)，又稱脆骨症。
是一種罕見的遺傳疾病，其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷，使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。
沒有任何性別與種族上之區別，每二萬至三萬人就有一名，智力通常為正常。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等，病人的智力通常是正常的。此疾病又因骨折發生程度不同而分型，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。
有的則在成人才被發現有此症。如果產前的超音波就發現有多處骨折，可以早期診斷此症，但是，輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形，是無法用產前超音波診斷的。如果父母雙方都沒有這種疾病，生下一胎又罹患此症的機率是5-7%。
後顱底受壓症候群(posterior fossa compression syndrome)
牙本質不全的患者，顱底凹陷風險較高
即使是同一個家族，嚴重程度也是因人而異，大多為輕度，中重度患者較少見 COL1A1
COL1A2
IFITM5
CRTAP
FKBP10
OI 伴隨骨間膜鈣化(OI with calcification in interosseous membranes) 中度至嚴重型，且前臂跟腿骨間膜逐漸鈣化
特徵是在骨折處有大量的癒傷組織(骨痂)，伴隨腫脹跟疼痛
骨骼前後旋的功能受限，最終導致骨頭脫位
白色鞏膜、沒有牙本質不全和縫間骨
血清alkaline phosphatase數值較高
骨折或手術後增生性癒傷組織風險增加
約占所有OI的5%左右 IFITM5 骨質疏鬆症-性聯遺傳型
(Osteoporosis—X-linked form) 嚴重身材矮小
藍鞏膜(少見)
肋骨、鎖骨骨折，在產前可觀察到串珠狀的肋骨
全身性骨質疏鬆、多處骨折
長骨彎曲且短小(Rhizomelic)、骨骺呈爆米花狀 MBTPS2 骨質疏鬆症-體染色體遺傳(Osteoporosis—AD form) 身材矮小、藍鞏膜、細肋骨
骨骼密度低、椎骨骨折、脊椎側彎
四肢骨折、長骨彎曲且短小、關節過鬆
發展遲緩、腦部畸形 Bruck症候群第一型
Bruck syndrome type 1 (BS1) 聽力、鞏膜、牙齒正常
雞胸、骨質疏鬆、骨脆、先天性關節攣縮、關節鬆弛(手指跟手腕)
駝背、脊椎側彎、髖骨突出、髖關節內翻、馬蹄內翻足、膝蓋跟手肘有翼狀贅肉 FKBP10 *OI 第I型、第IV型與第V型的嚴重程度介於輕度到中度
*OI第III型與第II型為漸進式變形與產前致死型
*AD:常染色體顯性遺傳、AR:常染色體隱性遺傳、XL:性聯遺傳 藍鞏膜(眼白部份呈藍色) 鞏膜即眼白的部份，原本鞏膜很堅韌不透明呈乳白色。鞏膜呈現藍色是由於膠原纖維組織的性質發生改變，鞏膜較薄半透明，因此可約略看到分佈於鞏膜下的脈絡膜微血管，經被遮濾成淡藍色。 第一型患者因聽小骨（蹬骨）逐漸部分被纖維組織取代硬化變形，無法將外界周遭的聲音傳導到內耳，造成傳導性的聽力障礙。 牙齒褪色且易碎，齒面不光滑 牙齒的象牙質形成缺乏及琺琅質無法適當附著，導致琺琅質是薄弱造成容易磨損和碎裂。牙齒會呈現黃色或藍灰色。 詳細的機轉是不清楚的，可能是體溫比一般正常體溫高出1-2℃，也可能是因為容易骨折而比較緊張的關係。 可能與多汗導致水分不足、嚴重疾病致使不能活動有關。 動作協調性的發展可能會延遲(智能正常) 智力不受疾病影響，和正常人一樣，有高也有低。 先天成骨不全症關懷協會(前中華玻璃娃娃社會關懷協會) design by guande.net
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