儿童 Blau 综合征并 Ollier 病一例

2. 讨论

Blau 综合征多在 4 岁以前发病，主要临床症状包括由躯干逐渐到全身的鳞屑样皮疹，膝关节、踝关节、腕关节和近端指间关节的对称性关节炎（表现为腱鞘炎、滑膜炎特征），以及双眼葡萄膜炎 ^{[ 1 ]} 。本例患儿除了皮疹、腱鞘炎和葡萄膜炎三联征外，还出现了非特异性发热，但未发现其他报道中的合并病变，如大动脉炎及颅神经病，淋巴结、腮腺、肠道、肝肾及双腿溃疡中肉芽肿样改变等 ^{[ 2 ]} 。超敏 C 反应蛋白、红细胞沉降率可反映疾病活动程度，皮肤活检是临床诊断 Blau 综合征的首选方法。有学者分析了 30 例中国 Blau 综合征患儿 CARD15 基因及其临床特征，鉴定出 10 个错义突变 ^{[ 3 ]} 。基因检测显示本例患儿及其父亲为 NOD2 基因杂合突变，该基因突变为首次报道，扩展了可能导致 Blau 综合征的基因变异谱，为临床医师诊断 Blau 综合征提供参考。但患儿父亲表现正常，因此该突变基因是否为患儿出现 Blau 综合征症状的原因，有待进一步研究。在治疗方面，患儿使用激素和 TNF-α 抑制剂后，皮疹、腱鞘炎和葡萄膜炎症状均得到控制。

Ollier 病是一种罕见的非遗传性良性骨病，人群发病率约为 1/10 万，有向软骨肉瘤恶变的可能，恶变发生率为 5%～50% ^{[ 4 ]} 。Ollier 病临床表现多出现在 10 岁前，包括手指或脚趾出现可触及的包块，骨骼畸形，肢体不对称缩短，伴有跛行或出现病理性骨折 ^{[ 5 ]} 。经检索文献，目前仅首都医科大学李彩凤团队报道了 2 例 Blau 综合征合并软骨瘤 ^{[ 3 ]} ，尚未见其他相关病例报道。本例患儿在第 1 次住院期间发现手指包块，X 线片检查可见与多处骨长轴平行的细长形骨质缺损透亮区，局部骨皮质呈膨胀性改变，并伴有手足骨干骺端及骨骺骨质密度降低现象。第 2 次入院手术彻底刮除肿瘤组织后，采用羟基磷酸钙修复缺损。术中尽量避免破坏骨骺或关节，以保证患儿生长发育及手指功能。随访期间未见肿瘤复发，手、足功能可满足日常活动，但目前仅随访 12 个月，有待进一步随访患儿生长发育以及手、足功能情况。

作者贡献：王子龙负责数据收集整理及文章撰写；潘黎明、黄鑫瑞、龚洪洋负责数据收集整理；余欣负责手术实施；路来金、孙希光负责手术实施以及对文章的知识性内容作批评性审阅。

利益冲突：所有作者声明，在课题研究和文章撰写过程中不存在利益冲突。

机构伦理问题：研究方案经吉林大学第一医院伦理委员会批准（2020-628）。

References