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单基因遗传病基因检测
单基因遗传病基因检测系列包括常见单基因遗传病panel、临床全外显子组检测及临床全基因组检测，立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术，为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查，提供全面、准确、科学的检测服务。
什么是单基因病？
单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。
它的遗传方式遵循孟德尔定律，突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。
单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前己发现的有9000多种，因此总体发病率较高。
根据世界卫生组织 (WHO) 统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达1/100。
单基因遗传病危害严重，大多数致畸，致残甚至致死，缺乏有效治疗手段。
什么是单基因遗传病基因检测技术？
技术原理
单基因遗传病临床解决方案
华大基因针对不同系统或疾病，开发了一系列单基因遗传病的panel，
可经济、快速、准确地进行单基因遗传病的检测。
此外，还可以提供临床全外显子组检测，该产品可检测人类基因组中约2万多个基因外显子区，
可以解读包括OMIM数据库中明确致病关系的4000多个基因，
6000多种单基因遗传病，全方位满足单基因遗传病精确诊断的临床和科研需求。
单基因遗传病全贯穿检测
技术特点
单基因病基因检测服务流程
全满贯合规资质国际级评审认证
华大基因竭诚为医生提供可信赖检测服务
高通量测序试点单位首批审定
全国多家医学检验所获国家卫健委“高通量测序临床应用试点单位”
国际实验室能力认可
实验室质量规范ISO15189:2012医学实验室质量和能力认可准则
自主知识产权仪器满足医院本地化生产需求
