2.5. 言语智商和非言语智商的比较

WS儿童总体的言语智商和非言语智商，以及各年龄组内言语智商和非言语智商间的比较差异均无统计学意义（ P >0.05），见 表5 。

3. 讨论

WS是一种相对罕见的微缺失疾病，发育迟缓几乎是所有WS患者的普遍现象，其中75%的较大儿童和成年患者存在智力障碍（智商<70） ^{［ 13 ］} ，其他大多数患者智商处于边缘范围（70~79），并且可能伴有更具体的神经心理障碍 ^{［ 14 ］} 。本研究探讨了1~<5岁WS儿童早期的认知发育水平，发现其总发育商在56~62之间，这与既往研究所得的WS患者平均智商水平相一致 ^{［ 15 ］} 。不同年龄组轻度、中度、重度和极重度发育障碍的发生率差异均无统计学意义，且男女患儿在大运动、精细动作、语言、个人-社会及适应性行为这5个能区DQ水平的比较差异均无统计学意义。智商水平严重程度不同被认为与不同基因缺失有关 ^{［ 16 ］} 。 FZD9 无效突变体表现出学习和记忆缺陷，反映了海马体功能缺陷 ^{［ 17 ］} 。 GTF2I 基因重复的家庭成员存在智力缺陷，同时 GTF2I 基因缺失引起的缺陷也很显著 ^{［ 18 ］} 。而 MAGI2 缺失与婴儿痉挛和癫痫发作有关并导致更严重的智力残疾 ^{［ 19 ］} 。

本研究还调查了年龄变化对认知发育特点的影响，发现WS儿童整体的发育水平除了精细动作，其他各能区随着年龄的增长保持相对稳定的水平，这与Searcy等 ^{［ 7 ］} 和Sampaio等 ^{［ 20 ］} 调查研究发现智商往往会随着年龄的增长而保持稳定相符。也与早期研究发现的WS个体的整体智商一生中保持稳定的研究 ^{［ 5 ， 21 ］} 相符合。这个特点可能是WS儿童区别于其他发育障碍性疾病的发育特征。

尽管WS患者的智力障碍已在全球范围内得到广泛认可，但关于他们是否普遍表现出言语智商优于非言语智商的特点，学术界仍存在一些争议。一些研究发现WS患者语言水平优于非语言水平的证据，包括语言能力比非语言能力发展更快的纵向证据 ^{［ 8 ］} 。关于WS年轻人的标准化测试表明，他们的平均言语智商略高于平均操作智商和总智商 ^{［ 8 ］} 。这种认知功能的特征模式，不仅在WS儿童中有所描述，而且在成年期也持续存在，其中操作智商仍然低于言语智商。WS患者的语言表达常包含特定的词汇和拟声词，这些特征被认为是其语言表达能力的独特标志，进而在社会交际中展现出明显优势 ^{［ 22 ］} 。此外，有研究比较了WS幼儿和唐氏综合征（Down syndrome, DS）幼儿的表达词汇量，结果显示，在年龄匹配的情况下，WS幼儿的平均表达词汇量显著多于DS儿童。同时，WS组的语法能力和言语记忆能力显著高于DS组 ^{［ 23 ］} 。还有报道称，患有WS的大龄儿童和成人在言语短期记忆、言语能力和言语能力方面具有相对优势 ^{［ 24 ］} ，但在注意力、语义处理、处理速度和执行功能等方面有相对缺陷 ^{［ 25 ］} 。然而，有研究显示，WS患者的语言和非语言能力之间没有显著差异 ^{［ 26 ］} 。本研究发现，WS儿童中每个年龄组的言语智商和非言语智商间均无显著差异，这与既往描述的WS儿童语言能力占优势，以及言语智商高于非言语智商的观点 ^{［ 8 ， 22 ， 24 ］} 并不相符。这说明WS儿童早期语言能力并未高于其非语言能力，而相对较强的语言水平可能是归因于其他发育迟缓儿童更差的语言能力，并不代表WS儿童的语言水平有超出其发育水平的存在。因此，WS儿童的语言能力较强其实是相对的。

本研究结果表明WS儿童早期存在着认知发育水平的稳定性，同时也显示，WS儿童早期的语言能力并没有显著优于非语言能力。WS儿童的语言水平一直保持着一定的水平，这可能是其相对处于语言优势的主要原因。因此有必要探究能充分发挥WS儿童潜力的干预方法，同时强调对WS儿童进行个体化语言评估和管理，从而为WS儿童的教育和康复策略提供指导。

利益冲突声明

所有作者均声明无利益冲突。

作者贡献

姚丹负责研究设计、数据处理和分析，并撰写论文初稿；李芳芳和沈季阳负责测评工作以及数据采集、处理和分析；陈维军负责门诊患儿的搜集和纳入，参与论文的修订；季钗负责整个研究的规划、设计和实施，以及文章的构思和修改。