图谱名称: 结节性硬化
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罕见病
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结节性硬化  · 闯红灯的爆米花  · 科学 tsc 硬化症 结节性硬化  ·  1 年前
2022年8月15日 ... 结节性硬化综合征(TSC)是一种由TSC1或TSC2基因缺失引起的多系统肿瘤性疾病,发病的肾脏主要表现为囊肿和血管平滑肌脂肪瘤。然而,目前并没有足够的;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 药品 骨化三醇 雷帕霉素 结节性硬化  ·  2 年前
2020年10月1日 ... 这项来自台湾的研究旨在查明,一种新的治疗方案,联合使用两种外用(涂于皮肤)药物,雷帕霉素和骨化三醇,是否可以有效和安全地治疗与TSC 相关的FA。
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · hype nanjing university  ·  2 年前
2020年6月8日 ... 因无特异性临床症状,多在体检或偶然情况下发现,与结节性硬化症有关。临床、影像及病理医师普遍认识不足,易误诊为各种感染或转移癌,确诊依赖于病;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 硬化症  ·  2 年前
其诊断基于既定标准、症状、影像学检查,有时还包括基因检查。 治疗以缓解症状为主。 结节性硬化症是一类神经皮肤;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 心理健康 硬化症 医疗诊断 结节性硬化  ·  2 年前
2023年3月23日 ... 根据症状,您或您的孩子可能会去看几位不同的结节性硬化症专科医生,可能包括脑部(神经科医生)、心脏(心脏科医生)、眼睛(眼科医生)、皮肤(皮肤;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · pmc doi  ·  2 年前
Affiliation. 1 Division of Minimally Invasive Gynecologic Surgery, Department of Obstetrics and Gynecology, Lenox Hill Hospital - Northwell Health/Zucker;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 淋巴系统 淋巴结转移 脂肪瘤 淋巴结肿大  ·  2 年前
肾AML可同时合并结节性硬化症,但多数为散发,好发于中年女性,无明显临床症状,可由影像学检查检出。典型AML在CT平扫上具有特征性的脂肪密度,易与其他肾肿瘤相鉴别,;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 癌症 健康 核磁共振 磁共振检查  ·  2 年前
16:00-16:20, 肺亚实性结节的CT诊断, 徐岩, 北京友谊医院, ppt视频. 16:20-16:30, 肺浸润性黏液腺癌的影像学表现与病理对照, 郑晓涛, 广州医科大学附属第一医院;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 儿科 四川大学华西第二医院 四川大学  ·  2 年前
2022年8月7日 ... ... 肾脏异常征象病例引入,分别追踪到神经系统异常征象和肾血管平滑肌脂肪瘤等异常的临床及影像学表现,最后引出结节性硬化的诊断标准及鉴别诊断。
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 基因突变 结节性硬化 tsc 罕见病  ·  2 年前
2020年12月11日 ... 一、疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · ct检查 脂肪瘤 健康 结节性硬化  ·  2 年前
2022年1月25日 ... 结节性硬化属神经皮肤综合征,约20%到50%的患者呈常染色体显性遗传,男性发病多于女性。其典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征。结;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 健康 硬化症 神经疾病 结节性硬化  ·  2 年前
摘要: 结节性硬化症(tuberous sclerosis)为一种常染色体显性遗传神经皮肤病, ... 下降为主要临床表现,可累及皮肤、心、肾、脑、肺等,典型的临床三联征为:癫痫、;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 硬化症 结节性硬化 影像学  ·  2 年前
结论室管膜下和/或皮质钙化、未钙化结节及双肾多发血管平滑肌脂肪瘤是非常重要的诊断结节性硬化的征象,结合临床三联征能准确诊断。
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 硬化症 罕见病 结节性硬化 tsc  ·  2 年前
2022年5月16日 ... 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种多系统受累的常 ... 面部皮疹、智力发育的迟缓、癫痫,这是这种罕见病比较典型的'三联征'”。
结节性硬化  · 成熟的脸盆  ·  ·  2 年前
2023年8月11日 ... 患儿男性,8岁。因癫痫发作于解放军空军军医大学第一附属医院神经内科诊断为结节性硬化症,请求眼科会诊检查眼底。眼部检查:视力右眼为0.6(矫正不;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 健康 癫痫发作 皮脂腺瘤 结节性硬化  ·  2 年前
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 健康 硬化症 结节性硬化 tsc  ·  2 年前
2020年5月15日 ... 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC) 于1862年由von Recklinghausen首次报道。 TSC由两种基因TSC1和TSC2中的任一种突变引起,这两种基因分别;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 癌症 doi 基因合成 pubmed  ·  2 年前
临床表现各异,且具有年龄相关性,成人症状较儿童多,但除心脏错构瘤外。其致病基因为TSC1和TSC2,二者均属肿瘤抑制基因,TSC1基因位于9q34,包含23个外显子,第;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 养生 健康 bmj 结节性硬化  ·  2 年前
2022年7月12日 ... 结节性硬化复合症是一种常染色体显性遗传神经皮肤性多系统疾病,特征为细胞增生、组织发育不良及多发性器官错构瘤。 最常发现的临床表现是癫痫(婴儿;...
结节性硬化  · 成熟的脸盆  · 养生 健康 doi pubmed  ·  2 年前
脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA),神经系统症状主要有癫痫、;...