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| 原发性肉碱缺乏症 · 痴情的上铺 · · 2 年前 原发性肉碱缺乏症1例报告. 程超1, 张雪元2, 李玖军3. 1. 中国医科大学94期七年制8班, 辽宁沈阳110001; 2. 中国医科大学2012级小儿急诊急救内科, 辽宁沈阳110001; |
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| 原发性肉碱缺乏症 · 力能扛鼎的酱肘子 · 养生 健康 心肌病 · 3 年前 原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，急性期易发生低;... |
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| 原发性肉碱缺乏症 · 力能扛鼎的酱肘子 · 蚕豆病 问题疫苗 婴幼儿护理 灭活疫苗 · 3 年前 2021年11月18日 ... 我的孩子有过敏、哮喘、荨麻疹，能打新冠疫苗吗？ ... 但氨基酸代谢病（如尿素循环障碍伴血氨异常），脂类代谢缺陷病（如原发性肉碱缺乏症），糖原;... |
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| 原发性肉碱缺乏症 · 力能扛鼎的酱肘子 · 健康 新生儿筛查 脂肪酸氧化 脂肪酸 · 3 年前 2019年1月25日 ... 原发性肉碱缺乏症及多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有特异治疗药物，效果较好，其他疾病无特异药物，需要对症治疗。 关键词. 脂肪酸氧化代谢病；遗传代谢病；;... |
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| 原发性肉碱缺乏症 · 力能扛鼎的酱肘子 · 健康 养生 低血糖 · 3 年前 建議睡前可吃些生玉米粉食物，避免因整夜無進食導致清晨低血糖的情況。 原發性肉鹼缺乏症患者若能按時補充肉鹼，預後情況極佳。患者需要終身使用L-Carnitine;... |
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| 原发性肉碱缺乏症 · 力能扛鼎的酱肘子 · 苯丙酮尿症 新生儿筛查 婴幼儿护理 · 3 年前 2020年8月28日 ... 一提起遗传代谢疾病,家长朋友们就谈虎色变 。 好像宝宝一旦得了,立马就会有严重的后果或生命危险。那么,真的会像他们担心的那样吗?关于新生儿遗传代谢;... |
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| 原发性肉碱缺乏症 · 力能扛鼎的酱肘子 · 养生 健康 脂肪酸 · 3 年前 2020年5月8日 ... 经调查发现，孩子真正的死因是原发性肉碱缺乏症造成的发作性急性代谢紊乱，如果孩子一直接受规范的治疗就能避免这个悲剧。 只要三滴血，就能排查身体里;... |
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| 原发性肉碱缺乏症 · 力能扛鼎的酱肘子 · 体检 育儿 新生儿筛查 婴幼儿护理 · 3 年前 2022年4月18日 ... 基因检测结果证实患儿的确为“原发性肉碱缺乏症”。这是医学遗传科儿童遗传病诊治中心自2022年1月开始进行“新生儿遗传代谢病串联质谱筛查”以来，筛查出;... |
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| 原发性肉碱缺乏症 · 力能扛鼎的酱肘子 · 养生 脂肪酸 亚油酸 健康 · 3 年前 2019年7月29日 ... 原发性肉毒碱缺乏的症状和体征通常出现在婴儿期或幼儿期，婴儿通常表现出低血糖，低钙血症性脑病。临床症状可能包括严重的脑功能障碍（脑病），心脏衰弱和;... |
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| 原发性肉碱缺乏症 · 力能扛鼎的酱肘子 · 健康 低血糖 左卡尼汀 脂肪酸 · 3 年前 2019年1月29日 ... 原发性肉碱缺乏症是一种由SLC22A5基因突变引起的尿中肉碱排出增加，血液、组织、细胞内肉碱缺乏引起脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病，其临床表现;... |
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