结节性硬化症 (TSC) 是一种遗传性疾病，大约每 6000 到 10000 人中就有 1 人受到影响。这种疾病会导致身体的许多部位发生错构瘤（一种非癌症生长）。由血管和纤维组织构成的面部生长，称为面部血管纤维瘤(FA)，发生在高达 80% 的 TSC 病例中，给患者带来严重的痛苦。

这项来自台湾的研究旨在查明，一种新的治疗方案，联合使用两种外用（涂于皮肤）药物，雷帕霉素和骨化三醇，是否可以有效和安全地治疗与 TSC 相关的 FA。

我们招募了 52 名患有 FA 的 TSC 患者，分配他们接受一侧面部局部涂抹雷帕霉素(0.1%)或骨化三醇(0.0003%)的单一药物治疗，另一侧面部局部涂抹这两种药物，作为联合治疗方案，为期 12 周。重新分配患者，让其使用效果最好的软膏，再持续 12 周，然后停止该治疗 12 周。

我们通过比较第 12 周（用作主要结局）、24 周和 36 周改良的面部血管纤维瘤严重指数 (mFASI；评分 0‐10) 相较于基线（试验开始）的变化来评估 FA 的改善情况，该指数是根据红斑的总和计算的，即发红 (0‐3)、丘疹（皮肤组织的隆起区域）大小 (0‐3)、丘疹隆起 (0‐3)、病变范围 (0‐1)。

我们发现，与基线相比，12 周时雷帕霉素和雷帕霉素‐骨化三醇联合用药的 mFASI 平均降低值分别为 ‐0.92 和 ‐1.09。

与单用雷帕霉素相比，雷帕霉素/骨化三醇联合方案延长用药达 24 周更能有效降低丘疹隆起，停药后仍能维持较长时间的改善。

我们得出结论，雷帕霉素/骨化三醇联合外用治疗对于 TSC 相关 FA 是一种有效且安全的方案。